Citogenética: Objetivos, Definición, Importancia, Aplicaciones, Usos Y Más

La citogenética es una vertiente de la genética que se encarga de todo lo relacionado con los cromosomas. A continuación, presentaremos una investigación exhaustiva respecto a esta interesante rama de las ciencias naturales.

Definición y concepto de citogenética

La Citogenética es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas con ellos, que pueden originarse a causa de anomalías propias o de la estructura en la cual se encuentran. Es un campo de la genética que abarca el estudio de la función, organización y comportamiento de los cromosomas. El estudio citogenético es posible gracias a las técnicas de microscopía.

Historia de la citogenética

Puede decirse que la citogenética empezó a desarrollarse a mediados del siglo XVIII con la primera observación científica sobre los cromosomas (en células vegetales), que fue llevada a cabo por el botánico suizo Carl Nägeli en 1842. Posteriormente sería Walther Flemming, en 1882, quien describiría su comportamiento en células vegetales basándose en sus estudios alrededor de las salamandras. Por último, pero no menos importante, Von Waldeyer, anatomista alemán, sería el responsable de acuñar el término citogenética, esto en el año 1888.

La citogenética se consolida en el siglo XX, al enfocarse en el estudio de los cromosomas como portadoras de genes.

Objetivos de la citogenética

• Comprender la naturaleza y dinámica de los cromosomas y sus estructuras en células vegetales y/o animales para así realizar diagnósticos eficaces en caso de anomalías genéticas que puedan originarse en los cromosomas.
• Pronosticar la dinámica evolutiva de diferentes especies en periodos específicos de tiempo.
• Trazar modelos hipotéticos del desarrollo de la composición genética individual o colectivo.

Importancia de la citogenética

• Las investigaciones citogenéticas y sus distintos resultados han derivado en un conocimiento cada vez más profundo sobre la base genética humana y animal que ha derivado en las siguientes consecuencias.
• Un mayor acervo de conocimiento respecto a las enfermedades genéticas y hereditarias; naturaleza, origen, alcances, etc.
• La información citogenética es crucial para los estudios genéticos y evolutivos. Las mutaciones cromosómicas pueden repercutir gravemente en la composición genética de nuevas especies.

Aplicaciones de la citogenética en la biología

El conocimiento de las propiedades de los cromosomas ha intervenido también en el campo de la biología. Se ha logrado descubrir que la recombinación de cromosomas marcados tiene una relación con la recombinación de las características genéticas. Por otro lado, se ha podido confirmar que la inversión cromosómica es el factor responsable de que las poblaciones animales salvajes sean polimórficas, es decir, que contengan varios alelos de un mismo gen.

Usos de la citogenética en la medicina

• En algunos tipos de cáncer, la citogenética ayuda a detectar qué translocaciones cromosómicas están presentes en las células malignas, facilitando el diagnóstico y la susceptibilidad del tratamiento.
• En desórdenes congénitos, como el Síndrome de Down, la citogenética puede abordar la naturaleza del defecto cromosómico.
• Contribuye a la caracterización de la leucemia y su pronóstico, en ciertos casos, ofrece el origen de una neoplasia determinada.

Aplicaciones de la citogenética en el diagnóstico molecular

Las aplicaciones de la citogenética en el diagnóstico molecular dependen directamente de la naturaleza de la muestra a estudiar; a partir de ella se puede elaborar uno o más diagnósticos concretos.

• Sangre o célula mucosa bucal: Evaluación de una pareja con antecedentes de infertilidad o de embarazos fallidos. Esta muestra también sirve para la revisión de un cuerpo con una aparentemente anormal que quizás sea causada por un defecto genético.
• Células de la médula ósea: Análisis de casos de leucemia o de linfomas.
• Células fetales en líquido amniótico: Diagnóstico prenatal en orden de evaluar posibles anomalías cromosómicas en un feto en desarrollo.
• Células embrionarias: Diagnóstico genético previo a la implantación en los tratamientos de reproducción asistida.

Técnicas de la citogenética

• Hibridación por fluorescencia in situ (FISH): Emplea sondas marcadas por fluorescencia para hibridar preparaciones citogenéticas de células. La muestra se trata con una solución de sal que consiste por lo regular en citrato de sodio. El análisis de los especímenes FISH se realiza con microscopios de fluorescencia en ambientes de laboratorios especializados en citogenética.
• Análisis rutinarios: Los análisis rutinarios de cromosomas se refieren a los estudios de cromosomas metafísicos en orden de generar “bandeos de cromosomas”. El mecanismo molecular y el motivo de estos patrones es desconocido, pero puede estar relacionado con el empaquetamiento y la replicación.

Tipos de citogenética

Debido a que esta ciencia es muy amplia hoy en día ha permitido dividir su estudio en diferentes disciplinas, de esta manera se logra un estudio más específico de las diferentes áreas que la componen.

Citogenética humana

Se refiere a los descubrimientos paralelos de las parejas científicas Levan-Tijo y Ford-Hamerton que confirmaron el número de cromosomas humanos: 46. La dotación cromosómica se compone de 44 autosomas y de dos cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). La caracterización de los cromosomas puede llegar a ser confusa, por lo que se aplican técnicas de bandeo para diferenciar unos de otros. Conoce más de Citogenética humana

Citogenética molecular

Es el campo de interacción entre la citogenética y la biología molecular. Cobra mucha importancia la técnica de hibridación por fluorescencia in situ, donde las muestras de ADN están marcadas con diferentes colorantes en orden de visualizar mejor las áreas de interés. Esta técnica, conocida también como FISH, puede utilizarse para observar directamente los cromosomas metafísicos o los núcleos interfásicos. Leer más del tema: Citogenética molecular

Citogenética clínica

Esta rama de la citogenética se encarga del estudio de los cromosomas del cuerpo humano, de su estructura y herencia, aplicado a la práctica genética médica.

Esta es una de las primeras disciplinas en ofrecer una mirada de la genética médica fundamentada en los genomas humanos. Dentro de su ámbito, está encargada de detectar malformaciones congénitas y trastornos hematooncológicas. Artículo completo Citogenética clínica

Citogenética animal

Esta subrama se enfoca en el estudio de los cariotipos  esto se debe a que aporta el conocimiento integral de los animales ya sea, taxonomía y manejo del animal en cautiverio, determinación sexual y establecimiento de etiologías cromosómicas de patologías reproductivas u oncológicas. Conoce más de: Citogenética animal 

Citogenética vegetal0

Campo de la genética que se encarga del estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas de las plantas. Algunas de las técnicas de las ramas de las citogenéticas orientadas a los humanos se aplican también en los cromosomas vegetales, tales como el bandeado G, la hibridación por fluorescencia in situ (FISH) y la hibridación genómica comparada. Quizás te pueda interesar: Citogenética vegetal

Citogenética convencional

Conocemos como citogenética convencional la rama que estudia los cromosomas por medio de las bandas G. Esta es la rama que comúnmente se aplica para encontrar alteraciones cromosómicas en número y/o estructura, como trisomías o monosomías. Se utiliza en el campo de la medicina para el análisis de cariotipo de células tumorales. Más de: Citogenética Convencional

Citogenética básica

La citogenética básica es la metodología correspondiente para el estudio de los cromosomas; no es un campo de investigación como tal, sino una postura procedimental. Siendo así, el contenido de la citogenética básica es el siguiente:

• Recolección de la muestra y preparación inicial.
• Cultivo de células
• Ampliación de un inhibidor de la mitosis para detener las células en la metafase.
• Recolección de las células.
• Tinciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales. Conoce más aquí: Citogenética básica

Citogenética veterinaria

La citogenética aplicada en animales domésticos, conocida también como citogenética veterinaria, aborda el cariotipo de la especie del animal, las alteraciones cromosómicas relacionadas con el fenotipo, reordenamiento cromosómico (silenciamiento o expresión génica), entre otras metas. Se interesa fundamentalmente por conocer las alteraciones cromosómicas más frecuentes en los animales domésticos y su implicancia en la medicina veterinaria. Artículo completo: Citogenética veterinaria

¿Qué es un análisis citogenético?

El análisis citogenético es el conjunto de técnicas de bandeado, específicamente bandeado G, FISH, Hibridación genómica comparada (HGC) o cariotipo multicolor (Sky-FISH o M-FISH). Los análisis del cariotipo multicolor son los más recientes y consisten en marcar el material genético de cada cromosoma con fluorocromos para así hacerlos diferenciables.

Nomenclatura citogenética

El Sistema Internacional de Nomenclatura para la Citogenética Humana es el organismo autorizado y encargado de nombrar los distintos tipos de cromosomas, ya sea normales o anormales. Los criterios que se toman en cuenta al momento de nombrar un cromosoma son:

• El cromosoma y sus divisiones se nombran numéricamente y solamente los brazos serán catalogados con letras, p y q (brazo corto y brazo largo, respectivamente).
• Las partes de cada brazo, de centrómero a telómero en orden ascendente, El centrómero no es considerado una región o parte del cromosoma.
• Los distintos niveles de las bandas se nombran al igual que las regiones.
• Una banda cortada por la división entre dos regiones formará parte de la región distal al centrómero.

Relación entre biología molecular y citogenética

La biología molecular, al estudiar el comportamiento biológico de las moléculas que componen las células vivas, roza su ámbito de investigación con el propio de otras ciencias. En conjunto con la genética, se interesa por la estructura y funcionamiento de los genes.

En el momento en que la biología molecular se interesa por conocer la composición y actuación de un gen, se produce un cruce con la citogenética, ya que se vuelve necesario penetrar en la estructura de doble helicoide de Watson y Clark, donde reside el ordenamiento de bases púricas y pirimidímicas, la información genética.  Articulo completo de Biología molecular

Pruebas modelo de citogenética

Los cromosomas de células humanas en división pueden estudiarse fácilmente en glóbulos blancos, especialmente los linfocitos T, que se extraen fácilmente de la sangre. Las células de otros tejidos tales como la médula ósea o el líquido amniótico también se pueden cultivar para realizar análisis citogenéticos.

Luego de algunos días del cultivo celular, los cromosomas se fijan y distribuyen en láminas portaobjetos, se tiñen y finalmente son observados en el microscopio.