Citogenética Básica: Definición, Muestra, Proceso Y Aplicación

La citogenética básica es la metodología correspondiente para el estudio de los cromosomas; no es un campo de investigación como tal, sino una postura procedimental.

Índice
  1. Cómo obtener el contenido para una prueba de citogenética básica
    1. Recolección de la muestra y preparación inicial
    2. Cultivo de células
    3. Ampliación de un inhibidor de la mitosis para detener las células en la metafase.
    4. Recolección de las células
    5. Tinciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales
  2. El proceso de la citogenética básica
  3. Cromosomas: Estructura y función
  4. El ciclo celular
  5. Anomalías cromosómicas
  6. Cáncer y citogenética
  7. Aplicaciones de la citogenética básica
  8. Conclusión

Cómo obtener el contenido para una prueba de citogenética básica

Una prueba citogenética básica se realiza tomando en consideración los siguientes aspectos:

Recolección de la muestra y preparación inicial

Se obtiene una muestra citogenética aspirando médula ósea o sangre periférica. A continuación, las células se fijan en un tampón y se tiñen con Giemsa. Se cuentan los cromosomas y se prepara el cariotipo.

Cultivo de células

El cultivo celular es una técnica utilizada en el laboratorio para cultivar células fuera del cuerpo. Las células se pueden cultivar en una variedad de medios, incluidas placas de cultivo de tejidos, matraces y placas de Petri.

El tipo más común de cultivo celular es el cultivo en suspensión, en el que las células se suspenden en un medio líquido. Para mantener las células sanas y en crecimiento, se les debe suministrar oxígeno y nutrientes.

Los cultivos celulares se pueden utilizar para estudiar la biología de las células, para detectar nuevos fármacos o terapias, o para producir grandes cantidades de proteínas con fines de investigación.

Ampliación de un inhibidor de la mitosis para detener las células en la metafase.

  1. En la investigación del cáncer, los medicamentos que pueden detener la división celular son herramientas valiosas para los científicos. Uno de esos medicamentos, llamado inhibidor de la mitosis, se usa actualmente para detener las células en metafase. Esta etapa de la división celular es importante para los científicos porque es cuando los cromosomas se ven y estudian más fácilmente. Sin embargo, el inhibidor de la mitosis tiene algunos inconvenientes; puede ser dañino para las células sanas y también puede ser tóxico para el cuerpo.
  2. Ahora, los investigadores han desarrollado una nueva versión de la droga que es menos dañina para las células sanas y menos tóxica para el cuerpo. El nuevo fármaco, llamado XL184, se probó en ratones y se descubrió que era más eficaz que el inhibidor de la mitosis actual para detener la división de las células cancerosas.
  3. Se necesitan más pruebas antes de que XL184 pueda usarse en humanos, pero esta investigación preliminar sugiere que podría ser un nuevo tratamiento prometedor para el cáncer.

Recolección de las células

En citogenética básica, el proceso de recolección de células se utiliza para aislar los cromosomas de las células para su análisis. Los cromosomas se tiñen y luego se examinan bajo un microscopio. Este proceso se puede utilizar para diagnosticar trastornos genéticos, así como para determinar el sexo de un bebé por nacer.

Tinciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales

Las tinciones cromosómicas se utilizan para detectar posibles cambios numéricos y estructurales en los cromosomas. La tinción cromosómica más común es Giemsa, que se usa para detectar anomalías cromosómicas, incluidas deleciones, duplicaciones e inversiones.

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Otras tinciones que se pueden usar para detectar anomalías cromosómicas incluyen bandas C y FISH.

El proceso de la citogenética básica

La citogenética es el estudio de los cromosomas y su papel en la herencia. Es una rama de la genética que utiliza microscopía de luz y electrónica para examinar la estructura y organización de los cromosomas.

Este proceso puede ayudar a identificar trastornos genéticos, así como ayudar a determinar el mejor curso de tratamiento para pacientes con anomalías cromosómicas.

Los cromosomas están formados por ADN, que contiene las instrucciones genéticas para una célula. Los cromosomas se organizan en estructuras llamadas cromatina, que se condensa en cromosomas cuando una célula se divide.

La estructura y el número de cromosomas en una célula pueden variar de un individuo a otro y pueden usarse para identificar diferentes especies.

Cromosomas: Estructura y función

Los cromosomas son estructuras similares a hilos que se encuentran dentro del núcleo de las células. Están formados por ADN, que contiene la información genética de una célula.

Los cromosomas se organizan en pares, y cada par contiene un cromosoma de cada padre. La estructura y función de los cromosomas es importante para la división celular y la reproducción.

El ciclo celular

El ciclo celular es un proceso por el que pasan todas las células para dividirse y multiplicarse. El ciclo comienza con la célula duplicando su ADN, seguido de la fase mitótica en la que los cromosomas se dividen entre las dos nuevas células. Luego está la citocinesis, que es cuando el citoplasma de la célula se divide y las células finalmente se separan.

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Anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas están presentes en varios trastornos, incluidos el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. Las anomalías también pueden ocurrir como resultado del daño cromosómico causado por agentes ambientales, como la radiación o los productos químicos.

El tipo más común de anomalía cromosómica es la aneuploidía, que ocurre cuando hay una cantidad anormal de cromosomas en las células. Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por una copia adicional del cromosoma 21. Otras anomalías cromosómicas comunes incluyen deleciones y duplicaciones de material genético.

Las anomalías cromosómicas se pueden diagnosticar a través de una variedad de pruebas, que incluyen el cariotipo, la prueba FISH y el análisis de micromatrices. El cariotipo es la prueba más antigua y más utilizada e implica teñir los cromosomas con colorante Giemsa y luego verlos bajo un microscopio.

Cáncer y citogenética

El cáncer y la citogenética están intrínsecamente vinculados. El estudio del cáncer y la forma en que se desarrolla se ve muy mejorado por nuestra comprensión de la citogenética, la rama de la genética que se ocupa de la estructura y función de los cromosomas.

El análisis citogenético puede identificar anomalías en los cromosomas que pueden estar asociadas con el cáncer. Un tipo común de anomalía cromosómica asociada con el cáncer es una translocación equilibrada. En esta situación, dos cromosomas intercambian material genético, pero la cantidad total de cromosomas en la célula permanece sin cambios.

Las translocaciones equilibradas pueden ocurrir al azar o pueden heredarse de uno o ambos padres. Se encuentran en alrededor del 5% de todos los cánceres y pueden ocurrir en cualquier tipo de cáncer.

Otro tipo de anomalía cromosómica asociada con el cáncer es una translocación desequilibrada. En esta situación, parte de un cromosoma se desprende y se adhiere a otro cromosoma.

Aplicaciones de la citogenética básica

Las aplicaciones de la citogenética básica incluyen el diagnóstico de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down y el cáncer. Los cromosomas se pueden teñir y visualizar bajo un microscopio para buscar cambios en su apariencia que puedan indicar un problema de salud.

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Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por una copia adicional del cromosoma 21, por lo que observar los cromosomas puede ayudar a confirmar el diagnóstico. Los cromosomas también se pueden usar para guiar las decisiones de tratamiento para pacientes con cáncer.

Si un paciente tiene un tipo particular de cáncer que se sabe que está asociado con una anomalía cromosómica específica, entonces los tratamientos se pueden adaptar específicamente para ese paciente.

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Conclusión

Esta área de la genética es responsable de diagnosticar trastornos genéticos, determinar el sexo de un feto y la detección prenatal. En los últimos años, la citogenética también se ha utilizado en el diagnóstico y tratamiento del cáncer.

Gracias a los avances tecnológicos, la citogenética es ahora un proceso relativamente simple. Se analiza una pequeña muestra de sangre o médula ósea para observar los cromosomas presentes. Esta información puede ayudar a los médicos a determinar un diagnóstico y desarrollar un plan de tratamiento.

Si bien la citogenética tiene muchos beneficios, es importante recordar que no siempre es precisa. Los resultados de una prueba siempre deben interpretarse en el contexto del historial médico del paciente y otras pruebas que se hayan realizado.

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